Hastalığın Türkiye’deki görülme sıklığı nedeniyle, evlilik öncesinde, çiftlerden gerekli tetkiklerin yapılması, hastalığın bulgularına rastlandığı takdirde genetik danışmanlık almaları yaşamsaldır. Tüp bebek ve genetikteki yeni gelişmeler sayesinde hastalığın tedavisi etkin bir şekilde yapılıp, gelecek nesillere taşınması önlenebilmektedir. Memorial Antalya Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Op. Dr. Batu Aydınuraz Akdeniz anemisi hastalığının tedavisinde tüp bebek ve genetik çalışmaların önemi hakkında bilgi verdi.
Bebeklik çağında ağır kansızlıkla seyredebilir
Kanda oksijeni dokulara taşıyan temel bir protein olan hemoglobinin alt birimlerindeki genetik kökenli bir yapım hatası sonucu gelişen Akdeniz anemisi hastalığı, henüz hasta bebekken, ağır kansızlıkla ilk bulgularını vermektedir. Hastada gelişen kalp yetmezliği nedeniyle sık sık kan nakline ihtiyaç duyulmaktadır. Hastaya yeterli miktarda kan verilemediğinde ise, normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda dahi (Karaciğer, dalak, yassı kemikler ve özellikle kafatası kemiklerinde) ilik doku gelişmeye başlar ve bu durum kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilmektedir. Hastanın yüzünde meydana gelen deformasyonların yanı sıra; dalak ve karaciğer büyümekte, hastanın boyu kısalmakta, çocuk hasta ergenlik çağına girememektedir. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları, ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedeni olabilmektedir.
Anne baba hastalığı sadece taşıyor olabilir
Akdeniz anemisi hastalığı hafif kansızlık ve halsizlik dışında belirtiler göstermeyen, ancak hastalığı taşıyan bir anne ile taşıyıcı bir babanın çocuklarında %25 oranında görülebilmektedir. Bu çocukların yarısı anne babaları gibi taşıyıcı olmakta, %25’i ise tamamen sağlıklı doğmaktadır. Evlilik öncesinde bireylerden alınan kan örnekleriyle, kandaki hemoglobin tipleri incelenmekte, bu sayede taşıyıcılık olup olmadığına karar verilmektedir.
Kemik iliği nakli kalıcı bir çözüm sunuyor
Akdeniz anemisi hastalığının tedavisinde kan nakilleri tekrarlanabilmektedir. Öte yandan kemik iliği dışında kan yapımı ve demir birikimi nedeniyle aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınabilir. Ancak, hastaları %70-80 oranında sağlığına kavuşturan en etkin tedavi yöntemlerinden biri kemik iliği nakilleridir. Yüzde yüz doku uyumu olduğunda, tedavide kesin başarı sağlanabilir. Bu tip kemik iliği nakillerinde ilk olarak aile içerisinde doku uyumu olup olmadığının araştırılması gerekmektedir.
Tüp bebek yöntemiyle dünyaya gelen kardeş kurtarıcı olabiliyor
Hastalığın tedavisinde kullanılan ilik nakli için, doku uygunluğunun sağlanması kimi zaman mümkün olmayabilir. Aile dışına çıkıldıkça, hastayla uyumlu doku bulmak zorlaşırken, üremeye yardımcı tedaviler sayesinde, nakil için uygun dokuya sahip bir gebelik planlaması yapılabilmektedir. Anne, baba ve kardeşlerin kan örneklerinden alınarak başlanan tedavide, hastalığa neden olan gendeki düzensizlik saptanmakta ve gerekli işlemlere başlanmaktadır. Tedavi normal bir tüp bebek tedavisi süreci olarak devam eder. Gelişen embriyolardan, hem “talasemi” açısından normal olan, hem de doku uyumu yüksek ya da tam olanlar seçilerek ana rahmine yerleştirilmektedir. Gebelik sağlıklı bir doğumla sonlandığı takdirde kemik iliği açısından doku uyumu olan bebek 10 kiloya ulaştığında, kemik iliği nakli gerçekleştirilebilmektedir. Tedavi süreci uzundur ve dikkat gerektirir. Bu nedenle, anne, baba ve kardeşlere yönelik desteğin en üst düzeyde olduğu profesyonel ve tecrübeli bir ekip şarttır.
Sağlıklı embriyo seçimi ile hastalığın önüne geçmek mümkün
Talasemi olgularında üremeye yardımcı tedavilerden fayda sağlanabilecek diğer bir durum da; henüz çocukları olmayan, ancak her ikisi de taşıyıcı olan çiftlere yapılan tüp bebek uygulamalarıdır. Süreç normal bir tüp bebek tedavisi olarak başlamakta, embriyoların gelişiminin ardından talasemi açısından genetik seçim yapılmaktadır. Bu seçim sonrasında, sağlıklı embriyolar ana rahmine nakledilir. Gebelik gelişimi ve sağlıklı bir doğum sonrasında ise bebek nakledilen embriyonun durumuna göre ya tam sağlıklı ya da taşıyıcı olarak doğacaktır. Ancak kesinlikle talasemi hastası olarak dünyaya gelmeyecektir.
Genetik taramalar gelecek nesilleri koruyor
Talasemi gibi ,“Tek gen hastalığı” olarak bilinen pek çok hastalıkta da yaklaşım aynıdır. Ancak pek çoğu, talasemi gibi yaygın olan ve taraması yapılan hastalıklar olmadığından, aileler hasta veya hastalıktan etkilenmiş çocuklarının olmasından sonra durumun farkına varabilmektedir.Bu tip ‘hastalıktan etkilenmiş bebek ve çocukların’ varlığında ailedeki hastalığa yönelik mutasyon analizi yapılmakta,çiftler tüp bebek tedavisine alınmakta ve genetik olarak yapılan seçimle hastalıksız olduğu tespit edilen embriyolarla sağlıklı bebekler dünyaya gelebilmektedir.Tüp bebek tedavisi bugün için 50’ ye yakın tek gen hastalığında sağlıklı nesiller için ailelere hizmet vermektedir.
Hakkımızda
Iletisim
Facebook
Twitter
Google+
RSS
Sitene
Ekle
Günün
Haberleri