Tıpta milyonda bir görülen vaka

2018 yılında bir kadın, iki yaşındaki ikiz oğulları için Kolombiya Ulusal Üniversitesi'ndeki Nüfus Genetiği ve Tanımlama Laboratuvarı'na giderek babalık testi yaptırdı.

Laboratuvar rutin bir babalık testi yaptı. Sonuç o kadar şaşırtıcıydı ki, tamamen emin olmak istedikleri için testi tekrarladılar.

Sonuç aynıydı: İkizlerin annesi aynıydı, ancak babaları farklıydı.

Teoride mümkün olduğunu bilseler de, daha önce ilk elden böyle bir vakayla hiç karşılaşmamış olan uzmanlar, bilimsel olarak bu olayı inceleme altına aldı.

Bu olaya tıpta "heteropaternal süperfekondasyon" adı veriliyor.

O kadar nadir görülüyor ki bilimsel literatürde tüm dünya genelinde kayda geçen yalnızca 20 kişi bulunuyor.

NASIL ORTAYA ÇIKTI?

Kolombiya Ulusal Üniversitesi Genetik Enstitüsü'ndeki bilim insanları babalık testi yapmak için "mikrosatellit belirteçleri" adı verilen bir teknoloji kullanıyor.

Basitçe ifade etmek gerekirse, bu yöntem, çocuk, anne ve baba olduğu iddia kişiden alınan DNA'nın çok küçük parçalarının analiz edilmesini ve karşılaştırılmasını içeriyor.

Laboratuvarın direktörü Profesör William Usaquén bu prosedürü şöyle açıklıyor:

"Her kişiden DNA alıyoruz, mikrosatellit adı verilen 15 ila 22 noktayı inceliyoruz ve bunları tek tek karşılaştırıyoruz."

Ancak süreç, DNA'yı güçlü bir mikroskobun altına koymaktan çok daha karmaşık.

Parmak ucundan kan örnekleri alındıktan sonra, bilim insanları DNA'nın diğer bileşenlerden ayrılması için kimyasal bir işlem gerçekleştiriyor.

Daha sonra DNA, çoğaltılması için özel ekipmanlara yerleştiriliyor.

Ortaya çıkan sıvı, analiz edilen 15 ila 22 mikrosatellit noktasını işaretlemek için floresan boyalarla karıştırılıyor.

Ardından, her örnekteki mikrosatellitleri okuyan ve bunları sayısal bir dizilime dönüştüren başka bir makineden geçiriliyor.

Bu sürece elektroforez adı veriliyor.

Son olarak, bu sayısal diziler kullanılarak test edilen erkeğin çocuğun babası olma olasılığı belirleniyor.

Çocuğun genetik profilinin yarısı anneyle, diğer yarısı da babayla eşleştiğinde babalık doğrulanıyor.

OLAĞANÜSTÜ BİR SONUÇ

Kolombiya'daki bu ikizler vakasında bilim insanları, annenin, iki bebeğin ve test için gelen bir babanın DNA'larındaki 17 mikrosatelliti analiz etti.

Erkeğin DNA'sının çocuklardan biriyle eşleştiğini, diğeriyle ise eşleşmediğini buldular.

Bu olağanüstü bir sonuçtu.

"26 yıldır laboratuvarın direktörüyüm ve bu şimdiye kadar gördüğümüz ilk vaka ve şu ana kadar da tek vaka" diyor Usaquén.

Kolombiya Ulusal Üniversitesi Genetik Enstitüsü'nde genetik uzmanı ve araştırmacı olan Andrea Casas da "Bu tür vakaların meydana geldiğini başka raporlardan duymuştuk, ancak bu dünya genelinde çok düşük bir sıklıkta görülüyordu" diye aktarıyor.

Protokol gereği ekip, herhangi bir işlem hatası ya da örneklerin karışması ihtimalini elemek için testi baştan sona tekrarladı.

Sonuç tamamen aynıydı.

NEDEN BU KADAR NADİR?

ABD'nin Baltimore şehrindeki bir laboratuvarda bilim insanları tarafından 2014 yılında yayımlanan bir makalede, 39 bin babalık testinden oluşan bir veritabanında yalnızca üç heteropaternal süperfekondasyon vakasının tespit edildiği bildirildi.

Usaquén, bu biyolojik olayın neden bu kadar nadir gerçekleştiğini şöyle açıklıyor:

"Birincisi, kadının iki cinsel partneri olmalı. İkincisi, her iki erkekle de çok kısa bir zaman dilimi içinde ilişkiye girmiş olmalı. Ayrıca poliovulasyon olması gerekiyor" diyor.

Poliovulasyon, tek bir adet döngüsünde iki ya da daha fazla yumurtanın salınmasıdır.

"Ve son olarak, her iki yumurtanın da döllenmesi gerekir" diyor Usaquén.

"Bu, nadir bir olayın üzerine bir başka nadir olayın, bir başka nadir olayın ve bir başka nadir olayın daha eklenmesidir. Ne yazık ki piyango oynamıyoruz" diye ekliyor.

Ayrıca, farklı babalara sahip ikizlerin asla tek yumurta ikizi olamayacağını da belirtmek gerekiyor; çünkü tek yumurta ikizleri tek bir yumurta ve spermden gelişiyor.

ÖZEL HAYATLAR

Bir kadının birden fazla yumurta saldığı çoğu durumda, bir yumurta döllendiğinde diğer yumurta ya da yumurtalar hızla yaşlanıp ölüyor.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'ne göre, bir yumurta salındıktan sonra 24 saatten daha kısa süre yaşıyor.

Süperfekondasyonun bu kadar nadir görülmesinin bir başka nedeni de bu: ikinci döllenmenin, bu yumurta yaşlanıp ölmeden gerçekleşmesi gerekiyor.

Ancak Andrea Casas, yumurtaların mutlaka aynı anda salınmadığını belirtiyor.

"Bazen bir yumurtalık bir yumurta salar ve iki ya da üç gün sonra bir tane daha salar" diyor.

Casas, bunun, döllenmenin farklı zamanlarda gerçekleşme olasılığını artırdığını sözlerine ekliyor.

Bu kadar az vakanın bilinmesinin bir diğer nedeni de, insanların büyük çoğunluğunun babalık testi yaptırmaması olabilir.

Enstitüdeki araştırmacılar, "moleküler yöntemlerin günümüzdeki erişilebilirliği ve babalık testlerinin giderek daha popüler hale gelmesi" nedeniyle, bu vakanın gelecekte daha olağan bir durum haline gelebileceğini öne sürüyor.

Bilim insanları heteropaternal süperfekondasyon vakalarında döllenme koşullarıyla ilgilense de, araştırma etiği testten geçen kişilerin özel hayatları hakkında soru sormalarını engelliyor.

"Babalık testleri her zaman ilgili kişilerin haysiyetine ve mahremiyetine azami saygı gösterilerek yapılır" diye açıklıyor Usaquén.